Սեռական մուտացիաների և աուտիզմի կապի մասին

Հարյուրավոր ընտանիքներ ուսումնասիրելուց հետո, գիտնականները եկել են այն եզրակացության, որ ծնողների սերմնահեղուկի կամ ձվաբիջի ինքնաբերական մուտացիաները կարող են բարձրացնել աուտիզմի վտանգը, հայտնում է «Ռոյթերս» գործակալությունը:

Գիտնականների խոսքերով՝, որ այս մուտացիաների  երեխաներին փոխանցվելու  հավանականությունը հայրերի դեպքում 4 անգամ ավելի մեծ է, քան մայրերի դեպքում, ինչը կապված է նաև հոր տարիքի հետ: Մեծ տարիքի հայր ունենալու դեպքում երեխաների մոտ մեծ է աուտիզմի հավանականությունը:

3 նոր ուսումնասիրությունների արդյունքները, որոնք տպագրվել են Nature ամսագրում, ցույց են տվել, որ այսպես կոչված էկզոմա սպիտակուցների համար պատասխանատու գեներում կատարվող մուտացիաները մեծ դեր են խաղում աուտիզմի զարգացման համար: Եվ մինչ գենետիկ կոդում «տեղի են ունենում այս գենետիկական սխալները», որոնցից շատերն անվնաս են, կարող են առաջացնել մեծ խնդիրներ, երբ դրանք տեղի են ունենում գենոմի այն մասում, որը նպաստում ուղեղի զարգացմանը: Գիտնականները հայտնաբերել են, որ այս խախտումները կարող են մեծացնել աուտիզմի զարգացման վտանգը մինչև 20 անգամ:  Գիտնականները նշում են, որ աուտիզմը ընդգրկում է մի շարք խախտումներ՝ սկսած շփվելու անկարողությունից, մտավոր հետամնացությունից մինչև համեմատաբար մեղմ ախտանիշներ՝ ինչպեսին է Ասպերջերսի սինդրոմը:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ